고려대 의대 뇌신경과학교실 한기훈 교수 연구팀은 기초과학연구원(IBS) 시냅스 뇌질환 연구단과 공동으로 신생아 뇌 발달 장애 질환인 '웨스트 증후군'(West syndrome)이 발병하는 메커니즘을 규명했다고 24일 밝혔다.

웨스트 증후군은 신생아 1만 명당 6명 미만에서 발생하는 희소 질환으로, 만 1세 이전에 발작이나 뇌전증 등의 증상이 나타나 지적장애와 발달장애로 이어진다.

연구팀은 웨스트 증후군 환자의 유전체 분석에서 'CYFIP2' 유전자의 변이가 다수 보고된 점에 주목하고, 생쥐를 대상으로 유전자 변이 실험을 진행했다.

이 결과 CYFIP2 유전자를 인위적으로 변이시킨 생쥐는 웨스트 증후군 환자에게서 보이는 발작, 소뇌증, 발달장애 등의 주요 증상들이 관찰됐다.

또 생쥐가 커가면서 뇌 해마 영역의 신경세포가 소실되고, 손상된 뇌 조직의 재생에 중요한 역할을 하는 별아교세포와 미세아교세포에 과다성장이 일어나는 현상도 확인됐다.

한기훈 교수는 "이번 생쥐 실험으로 CYFIP2 유전자의 변이가 웨스트 증후군 발병에 미치는 영향을 확인할 수 있었다"면서 "향후 이 동물 모델을 활용한다면 난치성 질환으로 꼽히는 웨스트 증후군의 새로운 치료법을 개발하는 데도 도움이 될 수 있을 것"이라고 설명했다.

이 연구 결과는 국제학술지 '신경학 연보'(Annals of Neurology) 최신호에 발표됐다.