한국과학기술원(KAIST)은 생명과학과 정인경·서울대 암연구소 김태유 교수 공동연구팀이 인공지능(AI) 기반 알고리즘을 활용해 한국인 대장암 환자의 3차원 게놈 지도를 최초로 제시했다고 24일 밝혔다.

연구팀은 이를 토대로 암세포 특이적인 유전자 조절 구조를 통해 특정 종양 유전자들이 과발현되는 현상을 규명했다.

연구팀은 암 특이적 3차원 게놈 구조 변화에 따른 종양유전자 활성 구조를 이번에 명확히 제시하고, 이에 따른 환자 예후와 약물 반응 등 임상적 특성·연관성까지 제시해 맞춤 치료 원천기술을 확보하는 데 기여했다.

지금까지 암 세포주에 대한 3차원 게놈 구조 연구는 일부 보고 됐으나, 대규모 환자 암 조직에 대한 연구는 조직 내 세포 이질성, 종양 순도, 암세포 이질성 등 문제로 수행되지 못했다.

연구팀은 AI 기반 알고리즘으로 환자 개인 종양 조직에서 얻은 복잡한 신호를 해석했고, 그 결과 최대 규모인 환자 40명의 종양 조직과 인접한 정상 대장 조직을 사용해 3차원 게놈 지도를 작성했다.

또 DNA 서열정보를 보여주는 전장유전체 지도는 한국인을 비롯한 다양한 인종에서 생산됐으나, 한국인 3차원 게놈 지도, 특히 종양 조직에 대한 3차원 게놈 지도는 이번 연구에서 최초로 제시된 것이라고 연구팀은 설명했다.

정인경 교수는 "기존 점돌연변이나 유전체 변이만으로는 설명이 어려운 암 유전체를 3차원 게놈 구조 관점에서 재해독하고, 암 표적을 발굴할 수 있는 새로운 접근법을 제시했다"고 말했다.