도움말: 이호준 순천향대 부천병원 신경외과 교수

두통이나 한쪽 팔다리 마비가 갑자기 나타났다 사라지는 증상이 반복된다면 ‘모야모야병’을 의심해야 한다.

이호준 신경외과 전문의는 “조기 진단과 치료를 통해 뇌 손상을 예방할 수 있지만, 방치할 경우 영구적인 신경 장애로 이어질 수 있다”며 주의를 당부했다.

모야모야병은 뇌로 가는 주요 혈관이 점차 좁아지거나 막히는 진행성 뇌혈관 질환이다. 혈관조영술 검사에서 가는 혈관이 연기처럼 보이는 모습 때문에 일본어 ‘모야모야(もやもや·희미하게 피어오르는 연기)’에서 이름이 유래했다. 혈관이 막히면 뇌에 산소와 영양 공급이 차단돼 뇌경색이 생기고, 약해진 혈관이 터질 경우 뇌출혈이 발생할 수 있다.

이 질환은 주로 5~10세 소아와 30~40대 성인에게서 발병률이 높다. 소아는 혈류 부족으로 일과성 허혈 발작이나 뇌경색이 흔하고, 성인은 혈관 파열에 따른 출혈성 뇌졸중이 많다.

초기 증상으로는 두통, 어지럼증, 경련, 편마비, 언어장애, 감각 이상, 의식 저하 등이 나타난다. 특히 아이의 경우 울거나 격한 운동을 한 뒤 증상이 심해질 수 있다.

이호준 교수는 “모야모야병은 다른 뇌졸중과 증상이 유사해 CT, MRI, 혈관조영술 등을 통한 감별 진단이 중요하다”며 “양측성으로 혈관이 점차 좁아지면서 비정상적인 작은 혈관들이 새로 생기는 특징을 보인다”고 설명했다.

정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았지만, 유전적 요인과의 연관성이 크다. 한국과 일본 환자에게서 공통적으로 RNF213 유전자 변이가 자주 발견되며, 가족력이 있는 경우 직계 가족의 검사도 권장된다.

현재까지 약물치료만으로는 병의 진행을 막을 수 없으며, 혈류를 회복시키는 ‘뇌혈관 우회술(재건술)’이 근본적인 치료법으로 알려져 있다. 대표적인 수술로는 두피 혈관을 뇌혈관과 직접 연결하는 ‘직접 우회술’, 혈관이나 근육을 뇌 표면에 붙여 새로운 혈관이 자라도록 유도하는 ‘간접 우회술’, 그리고 두 방법을 병합한 수술이 있다.

수술의 치료 효과는 높다. 수술 환자의 85~95%에서 뇌혈류가 개선되고, 70~90%에서 일과성 허혈 발작 및 허혈성 뇌졸중 발생이 줄어든다. 출혈형 모야모야병의 재출혈 위험도 절반 이상 감소한다는 연구 결과가 보고됐다.

이 교수는 “국내 모야모야병 환자는 인구 10만 명당 약 16명으로 결코 드문 질환이 아니다”라며 “두통이나 편마비 등 의심 증상이 반복된다면 지체하지 말고 신경외과를 방문해 정밀검사와 치료를 받는 것이 중요하다”고 강조했다.