간혹 드라마나 영화의 영향으로 잘못된 상식이 일반화 되는 경우가 있다. 

최근 성황리에 종영한 드라마 '이상한 변호사 우영우' 역시 자폐스펙트럼장애에 대한 오해를 불러올 수 있음을 감안해 '질병'이라는 사실에만 집중해 본질을 파악해본다.

질환에 대한 기본적 이해
자폐스펙트럼장애(Autism Spectrum Disorder, ASD)는 언어적/비언어적 의사소통의 장애, 사회적 상호작용의 질적인 장애, 상동증적 행동 및 관심 범위의 제한을 주 증상으로 하는 발달 장애다.

대체로 생후 24개월 이전에 눈 맞춤이나 미소를 짓지 못하는 것, 이름을 불러도 보지 않는 것, 언어를 잘 이해하지 못하고 제스쳐 등 비언어적 의사소통을 하지 못하는 것, 성인의 행동을 따라하지 않는 것, 합동주시에 대한 반응이 없거나 스스로 합동주시를 유도하기 위한 행동(보여주기, 가리키기 등)을 하지 않는 모습 등을 자폐스펙트럼장애의 위험 징후로 보고 있다.

혼자 이상한 놀이를 즐기고, 주위 환경의 변화에 대한새로운 경험을 받아들이지 못하고 똑같은 것만을 고집하고 그대로 유지하려는 경향이 있는 편이다. 정서적인 표현이 거의 없으며 다른 사람의 감정이나 주위상황을 파악하는 능력도 현저히 저하되어 있다.

세계적인 추세
자폐스펙트럼장애의 유병률은 최근 약 20년간에 걸쳐 급격히 늘어나는 추세다.

미국 질병통제예방센터의 통계에서 ASD의 유병률은 1000명당 13.1명으로 보고되었고, 국내 한 지역 내 역학조사에서는 유병률이 2.64%까지 보고되기도 하다. 여아보다 남아에게서 3~4배 더 많은 것으로 보고되고 있다. 

발병의 원인
자폐스펙트럼장애는 높은 유전적 원인을 가진 질환이다.

유전적 요인은 자폐스펙트럼장애의 가장 강력한 원인 가운데 하나로, 일란성 쌍생아에서는 70~90%, 이란성 쌍생아에서는 10% 전후의 일치율을 보이고 있으며, 형제에서의 상대 위험도는 일반인구의 약 25배인 것으로 추정되고 있다.

자폐장애가 아이더라도 환자의 형제나 보호자에게서 인지기능장애나 의사소통장애 등 광의의 자폐 표현형이 흔하게 관찰다. 현재까지 100여개의 다수 유전자가 자폐스펙트럼장애의 발생과 다양한 방식으로 관련이 있는 것으로 보고되어, 다수 유전자의 변이가 동시에 작용하여 발생하는 복합 유전질환으로 받아들여지고 있다. 또한 환경적 요인도 자폐스펙트럼장애의 발생에 영향을 미치는 것으로 보고되고 있어 유전적으로 취약한 개체에서 환경적 인자가 작용하면서 이 둘의 상호작용에 의해 태내 신생아의 뇌발달에 문제가 발생하여 자폐스펙트럼장애가 발생하는 것으로 추정하고 있다.

진단 및 평가
자폐스펙트럼장애는 광범위한 발달 영역에 장애를 가져오므로, 행동과 발달의 다양한 영역에 대한 평가가 필요하다. 진단은 보호자로부터의 발달력 청취와 임상적인 진찰 소견이 중요하며, 경과에 따라 여러 번의 면담이 필요할 수도 있다. 인지평가 및 적응능력, 언어평가, 자폐증진단관찰척도(Autism Diagnostic Observation Schedule: ADOS), 자폐진단면담 개정판(Autism Diagnostic Interview-Revised: ADI-R) 등의 자폐증 평가도구의 시행이 도움이 되며, 여러 전문가의 협력 및 상호 의뢰가 필요할 수 있다.

질병의 치료
기본적으로 발달을 증진시키는 교육치료와 약물치료가 있다. 교육치료에 있어서 가장 중요한 것은 조기 발견과 중재이며 빠를수록 예후가 좋다. 자폐스펙트럼장애는 발달 전반에 문제를 가지고 있으므로 포괄적이고 다각적이며 다양한 학문적 접근 방법이 필요하다.

아동에 대한 포괄적 개입은,
1. 사회적 의사소통의 결핍
2. 언어발달의 지연과 화용의 문제
3. 연령에 적절한 놀이기술의 결여
4. 제한된 관심범위 및 강박적 반복행동, 상동행동, 공격성과 자해행동 등 부적응적 기능과 행동문제

등을 모두 포함하게 된다. 그러므로 교육과 치료를 하기 전에 정확한 진단을 하고 가능한 한 자세하게 아이에게 필요한 지적능력, 사회성, 언어, 자조능력(신변처리), 대근육 및 소근육 운동 등을 평가할 필요가 있고 이러한 평가를 바탕으로 적절한 치료 및 교육계획을 세우는 것이 바람직하다.

응용행동분석(ABA)을 기반으로 하는 조기집중행동중재는 특히 언어와 적응 기능에 의미 있는 효과를 보이는 것으로 보고되고 있다.

또한 적응적 기능을 가르치고 동반된 문제행동을 조절할 수 있다. 의사소통 기능을 향상시키기 위한 언어치료 및 보완적 의사소통 교육도 도움이 되며, 사회적인 능력을 증진시킬 수 있는 사회기술훈련도 아동의 적응과 삶의 질에 긍정적인 영향을 줄 수 있다.

즉, 자폐스펙트럼장애 아동은 조기에 구조화된 환경에서 계획적이고, 집중적이며, 지속적이며, 개별화된 중재를 하는 것이 필요하며, 중재 내용에는 의사소통기술, 자조기술, 사회성기술, 학습능력, 운동 및 행동 조절기술이 모두 포함된다.

자폐스펙트럼장애 자체를 완치시키는 약은 없다고 하더라도 아동의 문제행동을 조절하기 위한 약물치료가 필요할 수 있다. 현재 약물치료는 불안이나 우울, 강박증, 과잉행동, 주의력결핍, 수면문제 등의 동반 증상이나 공격성, 자해, 심한 상동행동 등의 과민성과 관련된 문제를 치료 목표로 하고있다.

치료 경과 및 예후
자폐스펙트럼장애는 만성질환이며 2/3이상이 일생동안 타인의 도움을 받아 생활 하게 된다.

예후는 아동의 지능정도와 언어발달 정도에 따라 결정되는 경우가 많다. 아동이 만 5세 때 의사소통 능력이 있으며 지능이 70이상이고, 특수교육을 받은 경우에 예후가 좋은 것으로 보고되고 있다.

아동에 대한 장기적인 돌봄은 가족들을 지치게 만들기도 한다. 그리고 가족으로서 무엇을 어떻게 해야 할지 막막하고 걱정, 죄책감, 분노 등을 갖게 하므로 보호자들도 보조치료자로서 참여하는 것과 자신의 개인적인 욕구, 부부관계, 다른 가족들에게도 관심을 가지고 민감하게 대처해야한다.

필요시 전문가와의 상담을 통해 이런 감정을 혼자만이 갖는 것이 아님을 알고 긍정적인 사고를 갖는 것이 도움이 된다.